Hace algunos años la implementación de técnicas bioinformáticas para el diagnóstico clínico de rutina era un sueño. Su uso era exclusivo de centros de investigación debido principalmente al uso de grandes computadoras para el análisis de datos, pero en los últimos años nuestra capacidad de cómputo a nivel global a aumentado exponencialmente lo que permite actualmente realizar estas técnicas desde cualquier ordenador.

Una de estas técnicas es la secuenciación de genomas completos la cual permite en otras palabras obtener todo el genoma de un individuo, el cual contiene toda la información genética de este. Pero… ¿Qué se puede hacer con esta información? Bueno a continuación una lista breve de algunas de sus aplicaciones que pueden llevar a cabo en simultáneo:

  • Identificación y caracterización de virus
  • Identificación de bacterias y conocer sus perfiles de resistencia a fármacos para un correcto tratamiento
  • Identificación genética de individuos, pruebas de paternidad, individuos desaparecidos, ancestros lejanos etc.…
  • Identificación de genes o mutaciones:

Que predisponen cáncer, enfermedades como diabetes o cardiopatía o que están ligadas a padecimientos hereditarios.

  • Clasificación de tipos de cáncer lo que puede determinar su comportamiento o tratamiento
  • Epidemiología molecular:

Identificación de transmisión persona a persona de enfermedades en brotes epidemiológicos e identificación de linajes o cepas consideradas de alto riesgo para la salud pública.

La secuenciación de genomas completos ha abierto un mundo de posibilidades a la medicina moderna, aunque aún falta mucha investigación en el tema su alcance revolucionará el diagnóstico de laboratorio clínico como lo conocemos hoy en día y posiblemente en unas décadas solo necesitemos una gota de sangre para el diagnóstico de todas las enfermedades que afronta la humanidad.

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